Aromatik Amino-asit Metabolizması Bozuklukları (E70) — belirtiler, tanı ve tedavi

İlgili bölüm: Metabolizma Uzmanlığı

Nedir?

Bu hastalık, fenilketonüri (PKU) gibi amino asit metabolizması bozukluklarını içerir.

Belirtileri

Belirti 1: Nörolojik belirtiler, Belirti 2: Gelişme geriliği, Belirti 3: Metabolik asidoz

Teşhis

Kan testi, genetik test

Tedavi

Diyet, ilaç tedavisi

Korunma

Genetik danışmanlık

Sıkça Sorulan Sorular

Aromatik Amino-asit Metabolizması Bozuklukları nedir?

Bu hastalık, fenilketonüri (PKU) gibi amino asit metabolizması bozukluklarını içerir.

Aromatik Amino-asit Metabolizması Bozuklukları belirtileri nelerdir?

Belirti 1: Nörolojik belirtiler, Belirti 2: Gelişme geriliği, Belirti 3: Metabolik asidoz

Aromatik Amino-asit Metabolizması Bozuklukları nasıl tedavi edilir?

Diyet, ilaç tedavisi

Aromatik Amino-asit Metabolizması Bozuklukları nasıl teşhis edilir?

Kan testi, genetik test

Bu bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Teşhis ve tedavi için doktorunuza başvurun.